PB- T3 Genética de la conducta

A día de hoy, nadie discute el valor explicativo de los genes en relación con la agricultura o la ganadería: la ingente variedad de razas de ovejas, vacas, cerdos, caballos, aves en general, etc, así como de plantas de explotación agrícola son prueba irrefutable de que los genes están en la base de las características peculiares de cada una de ellas, características o rasgos que se mantienes gracias a la cría selectiva, donde lo único que se controla son los rasgos de los progenitores: dado que lo único (casi) que los progenitores pasan a su descendencia son sus genes, se deduce que los rasgos distintivos de cada raza se explican por el tipo de variantes genéticas o alelos que porta dicha raza o variedad. Tampoco se halla en tela de juicio que muchas de las diferencias fisiológicas y anatómicas humanas obedecen a estos mismos principios genéticos: ¡cuánto se sabe hoy en día de enfermedades genéticas!.

Así pues, todos somos conscientes de la importancia de los genes; la cuestión es ¿tienen igual o parecida influencia los genes sobre la conducta? ¿hasta qué punto las diferencias en capacidades físicas, intelectuales o de personalidad son resultado de diferencias genéticas entre los individuos? Esa es la cuestión que nos ocupa.

La genética de la conducta constituye una de las vías de explicación del comportamiento como variable biológica. Aunque es evidente que la conducta es el resultado de la interacción del individuo en cuanto organismo vivo con el ambiente concreto actual, esto no obsta para que se pueda establecer una conexión causal entre la presencia en el genotipo de determinados alelos y una determinada forma de reaccionar ante los estímulos, al menos ante algunos de ellos. A esto es a lo que nos referimos cuando hablamos de fenotipos conductuales. Es claro además que de cuál sea el modo de expresión de los alelos del genoma depende mucho el grado y la calidad del desarrollo del sistema neuroendocrino, y por tanto, su efecto sobre la conducta, aunque indirecto, puede alcanzar una importancia máxima a la hora de comprender el comportamiento. Unas veces esa influencia será atribuible a un gen único, muchas veces identificable, y otras a la acción conjunta de varios genes, cuyo efecto sobre el fenotipo se suma (genética cuantitativa).

la Genética de la Conducta tiene como objetivo explicar cómo y cuánto influyen los genes, el genotipo, sobre la conducta, el fenotipo. Cuando es un único gen (con dos o más alelos, se entiende) el involucrado en el fenotipo conductual, nos hallamos ante un rasgo monogenético o mendeliano. Lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual esté influido por varios genes, por lo que se habla de herencia poligénica, donde cada alelo de cada gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo; en este caso, estamos hablando de genética cuantitativa.

En lo que respecta a la Genética Mendeliana de la Conducta, hay que nombrar algunas alteraciones conductuales humanas motivadas por alelos defectuosos de genes determinados: la fenilcetonuria o el síndrome de X frágil son dos ejemplos. El análisis minucioso de la base genética de cualquier rasgo conductual requiere la utilización de modelos animales: cruzamientos seleccionados, animales trasgénicos, inactivación o potenciación de genes. Gracias a ellos se ha podido comprobar que algunos rasgos conductuales humanos podían atribuirse a alelos defectuosos, como algunas alteraciones del lenguaje (caso familia KE); también algunas formas relacionadas con la leptina, su receptor o el receptor de Melanocortina, o alguna forma de agresividad asociada a niveles bajos de serotonina; en otros casos, los modelos animales han permitido avanzar en la explicación fisiológica de algunos síndromes como el de la narcolepsia. Especialmente interesantes son las investigaciones que relacionan la actividad de los neurotrasmisores, serotonina y dompamina, con algunas conductas alteradas: mientras que algunas tendencias agresivas se han asociado a niveles bajos de serotonina, el déficit de atención se ha asociado a niveles bajos en la capacidad de respuesta de un tipo de receptor de dopamina, el DRD4.

En lo que se refiere a la Genética Cuantitativa, hay que decir que los genes que determinan los rasgos fenotípicos cuantitativos -los que, a diferencia de los discretos, presentan una variación continua en la población: estatura, peso, inteligencia...- tienen la misma entidad y se trasmiten de padres a hijos según los mismos principios de trasmisión de la herencia descubiertos por Mendel. Los rasgos continuos o cuantitativos son,casi siempre, poligénicos, donde cada alelo aporta un tanto por ciento del valor total del rasgo (en teoría). Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el valor total del fenotipo reciben el nombre de alelos aditivos. Cuando un individuo es homocigótico para un determinado alelo de un gen, se dice que posee una dosis génica igual a 2 (dos): por dosis génica se entiende el número de veces que aparece un alelo en un genotipo: sumando el producto de cada dosis génica por el valor aditivo del alelo correspondiente se obtiene el valor genotípico total respecto al rasgo que estemos considerando; de alguna manera, este valor genotípico total sería una especie de estimación del valor del rasgo fenotípico en un sujeto dado. Cuando existe dominancia de un alelo sobre otro en un locus/gen determinado, no se cumple exactamente el que el valor del fenotipo sea equivalente a la suma de los valores genotípicos. La heredabilidad es un valor numérico entre 0 y 1 que representa la proporción de la variabilidad del rasgo cuantitativo atribuible a los genes; en contraposición, la ambientalidad es la proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales: sabemos que el fenotipo es el resultado de la expresión de los genes en un determinado ambiente y que ni unos ni otro son suficientes para explicar por sí solos el fenotipo resultante. Sin embargo, el notable éxito de la cría selectiva apunta a que la heredabilidad es un concepto científico relevante. Cuando un determinado genotipo en un locus concreto afecta a la expresión de los alelos de otro gen, lo que constituye una interacción entre loci, se habla de un fenómeno de epistasia. La heredabilidad atribuible específicamente a la varianza genética aditiva, la que explica el éxito de la cría selectiva, recibe el nombre de heredabilidad en sentido estricto. La distinción entre heredabilidad en sentido estricto y heredabilidad en sentido amplio (la que incluye además los efectos de la dominancia y de la epistasia) es sumamente importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco genético: en cada parentesco se combinan de forma diferente los tres componentes de la varianza genética, el aditivo, el debido a la dominancia (interacción intralocus) y el atribuible a la epistasia (interacción interloci). El valor de la heredabilidad, tal como lo vamos a calcular a partir del parentesco, no es ni más ni menos que el valor de la correlación entre los parientes considerados dividido por el grado de parentesco genético. Los estudios de familias y de gemelos son las estrategias más habituales para calcular la heredabilidad de rasgos psicológicos humanos, puesto que no es éticamente factible la cría selectiva. Falconer ha desarrollado algunas fórmulas que permiten distinguir la influencia de los genes de la del ambiente (compartido o no compartido) sobre los rasgos fenotípicos. La Inteligencia y la Psicopatología son los fenotipos más estudiados por la genética cuantitativa de la conducta humana. Los valores de heredabilidad obtenidos por los numerosísimos estudios, con presentar notables diferencias, apuntan a que en mayor o menor grado, los rasgos psicológicos humanos poseen un componente genético innegable.

En la segunda parte del capítulo se abordan las principales anomalías cromosómicas que pueden ser de dos tipos, por alteración en el número de cromosomas, o por alteración de su estructura. Los miembros normales de la mayoría de las especies de animales y vegetales portan dos copias de cada cromosoma, por lo que reciben el calificativo de diploides, mientras que los gametos que producen son haploides, puesto que la meiosis es una división celular reductora. Cuando este número diploide normal resulta alterado, nos hallamos ante anomalías en el número de cromosomas, anomalías que, por seguir un cierto patrón, se han clasificado en poliploidías, cuando el número de cromosomas en múltiplo del número haploide normal (triploidía, tetraploidía, etc.) y aneuploidías, cuando hay algún cromosoma de más o de menos; como los cromosomas van normalmente por parejas, cuando falta un miembra de la pareja se habla de monosomía y cuando hay tres trisomía; se trata de los casos más frecuentes. La monosomía más frecuente es la ocasionada por la pérdida de uno de los dos cromosomas sexuales y recibe el nombre de síndrome de Turner. Por lo que respecta a las trisomías, son frecuentes las de los cromosomas sexuales, tanto en varones como en hembras. Los cromosomas X extras se visualizan muy fácilmente porque están condensados en interfase y constituyen la llamada cromatina de Barr; la mera presencia de un cromosoma Y determina un fenotipo masculino independientemente del número de cromosomas X del cariotipo. De las trisomías autosómicas, la del par 21 es la más frecuente; esta trisomía ocasiona el llamado síndrome de Down. Además de alteraciones en el número normal de cromosomas, pueden darse otras que afectan parcialmente a algún cromosoma, alterando su estructura normal. Algunas de estas modificaciones estructurales no implican pérdida ni ganancia de ADN, sino sólo un cambio en su disposición dentro del cromosoma o su intercambio entre cromosomas no homólogos: se trata de las inversiones y las traslocaciones; estas últimas pueden ser recíprocas o robertsonianas. En estos casos, a pesar de no haber cambios en la cantidad de material genético, estas alteraciones pueden generar problemas en el proceso meiótico y dar lugar a gametos desequilibrados. Por su parte, una deleción no es ni más ni menos que la rotura de un cromosoma y la pérdida de un trozo del mismo, con la consiguiente reducción en la cantidad de material genético (ADN); una duplicación, sin embargo, supone un aumento en la cantidad de ADN debido a que un trozo de cromosoma está repetido dentro del mismo cromosoma, normalmente como resultado de un intercambio desigual entre cromátidas durante el entrecruzamiento habitual de la meiosis. Las duplicaciones y las traslocaciones son, al parecer, dos tipos de mutación muy importantes en el proceso evolutivo de las especies.

Apuntes del tema